Sidra Medicine выделяет прорыв в области точной медицины для редкого генетического заболевания

(MENAFN - The Peninsula) The Peninsula

Доха, Катар: Sidra Medicine, специализированная женская и детская больница Катара и член Qatar Foundation, подчеркнула реальное влияние прецизионной медицины на шестилетнего пациента с редким генетическим заболеванием.

Опубликовано в честь Дня редких заболеваний, это дело показывает, как геномные исследования могут напрямую информировать клиническую помощь и поддерживать раннюю диагностику и целенаправленное лечение. Мультидисциплинарная команда Sidra Medicine также разработала персонализированный долгосрочный план профилактического ухода.

«Прецизионная медицина в Sidra Medicine не ограничивается лабораторией — она внедрена в повседневную клиническую практику, особенно для детей с редкими генетическими условиями», — сказал профессор Халид Фахро, главный научный сотрудник Sidra Medicine. «Этот случай демонстрирует, как исследования и уход работают вместе, чтобы обеспечить более ранние диагнозы, лучшие результаты и по-настоящему персонализированную медицину для детей и их семей.»

В шесть лет пациентка S столкнулась с недостаточностью мягкого неба (VPI), значительной задержкой речи и характерными чертами черепа и лица. Хотя эти симптомы изначально лечились специалистами, сочетание и сложность находок вызвали опасения, что они могут быть частью скрытого генетического заболевания, требующего дальнейшего исследования.

«Годы мы знали, что что-то не так, но у нас не было ясных ответов», — рассказала семья молодой девочки. «Неопределенность была трудной, и мы волновались за ее будущее. Получение окончательного диагноза помогло нам понять, что ей нужно, и дало уверенность, что она наконец получает правильное лечение.»

Пациентка была включена в исследовательскую программу Mendelian в Sidra Medicine, где ей провели полное геномное секвенирование (WGS) в рамках диагностического пути, основанного на исследованиях, предназначенного для выявления редких и сложных генетических нарушений.

«В Sidra Medicine прецизионная медицина не теоретическая — она практическая», — отметил доктор Луис Сарайва, директор программы трансляционной медицины врожденных пороков в Sidra Medicine. «Геномная диагностика теперь руководит планированием ухода, прогнозированием рисков и разработкой долгосрочных стратегий для детей с редкими условиями. Эта интеграция исследований и клинической практики переопределяет, как оказывается медицинская помощь в нашем регионе.»

Геномный анализ подтвердил диагноз синдрома 22q11.2 делеции, также известного как синдром Ди Джорджа — редкое генетическое заболевание, которое может затрагивать несколько систем организма. Его часто трудно диагностировать из-за высокой вариабельности клинических проявлений.

Окончательный диагноз положил конец длительной диагностической неопределенности и предоставил врачам четкую основу для прогнозирования связанных рисков для здоровья, что позволило проактивно планировать клиническое вмешательство и долгосрочный профилактический уход.

С подтвержденным генетическим диагнозом команды Sidra Medicine разработали комплексный, мультидисциплинарный маршрут ухода, ориентированный на известные риски, связанные с синдромом 22q11.2 делеции.

«Генетический диагноз кардинально изменил наш подход к этому случаю», — сказал профессор Ибрагим Джанахи, главный врач Sidra Medicine. «Он дал нам ясность относительно основного состояния и связанных с ним рисков. Благодаря этому пониманию наши медицинские команды смогли вмешаться рано и спланировать лечение с точностью. Вместо ожидания развития осложнений, мы действовали проактивно. Такой подход улучшает результаты и способствует лучшему долгосрочному здоровью наших пациентов.»

Чтобы предотвратить дальнейшие осложнения, пациентка была направлена на целенаправленное обследование и консультации в нескольких отделениях Sidra Medicine. В это входили кардиология, иммунология, офтальмология и услуги по черепно-лицевой хирургии — что позволило своевременно выявить и устранить потенциальные проблемы.

Обследование кардиологии выявило ранее не обнаруженную структурную аномалию сосудов вокруг сердца. Кардиохирурги успешно исправили состояние до развития осложнений. Операция своевременно предотвратит будущие проблемы с дыханием и глотанием и снизит вероятность более серьезных сердечных проблем со временем.